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基因突变是否跟自闭症的出现有关系呢

2021-05-18 05:02:41

卫生研究院的研究提供了一种机制的洞察力,这种机制是男性在某些自闭症病例中发病率较高的潜在原因。

其中一本杂志上显示有一项新研究:为什么自闭症谱系障碍在男孩中比在女孩中更常见提供了线索。国立卫生研究院的科学家发现,在某些情况下,NLGN4基因中与自闭症症状相关的一个氨基酸变化可能会导致这种差异。这项研究是在国立卫生研究院的国家神经障碍和中风研究所进行的。

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神经科学家凯瑟琳·罗氏博士领导的研究人员比较了两个基因(一个在X染色体上,一个在Y染色体上),这两个基因对建立和维持突触很重要。

我们身体的每个细胞都包含两条性染色体。雌性有两条X染色体;男性有一条X染色体和一条Y染色体。迄今为止,人们一直认为编码97%相同蛋白质的NLGN4X和NLGN4Y基因在神经元中同样发挥作用。

但是罗氏博士和她的同事使用了各种先进的技术,包括生物化学、分子生物学和成像工具,发现这些基因编码的蛋白质显示出不同的功能。NLGN4Y蛋白不太能移动到脑细胞的细胞表面,因此不能组装和维持突触,使神经元难以相互发送信号。当研究人员修复培养皿中细胞的错误时,他们恢复了它的大部分正确功能。

“我们真的需要更仔细地研究NLGN4X和NLGN4Y,基因”该研究作者,罗氏博士实验室的前研究生博士说。“基因的突变会导致大脑功能的广泛和潜在的非常严重的影响,NLGNY的作用仍然不清楚。”

罗氏博士的团队发现NLGN4Y的问题是由一种氨基酸引起的。研究人员还发现,NLGN4X中围绕该氨基酸的区域对人类群体中的突变很敏感。在患有ASD和智力残疾的人中,在该区域发现了一组变体,这些突变导致NLGN4X的功能缺陷,与NLGN4Y无法区分。

在女性中,当NLGN4X基因中的一个发生突变时,另一个通常可以进行补偿。然而,在男性中,当NLGN4X发生突变时,疾病就会发生,因为NLGN4Y没有补偿。

目前的研究表明,如果NLGN4X有突变,NLGN4Y就不能接管,因为它是一种功能不同的蛋白质。如果突变发生在NLGN4X影响蛋白质水平的区域,可能会导致自闭症相关症状,包括智力缺陷。NLGN4Y不能补偿NLGN4X的突变,这可能有助于解释为什么只有一条X染色体的男性比女性更容易患NLGN4X相关的ASD。

“关于这些蛋白质的知识将有助于基因突变患者的医生更好地理解他们的症状,”罗氏博士说


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